Le attività della Federazione si articolano secondo tre direttive principali:

 

 

Sostegno alla ricerca clinica e di base

Tre i progetti sostenuti da Gene:

I primi due eseguiti dalla Neurochirurgia Infantile in collaborazione con l'Istituto di Biochimica dell'UCSC, sono stati focalizzati sullo studio sullo studio proteomico del liquor e del fluido cistico dei bambini affetti da neoplasia della fossa cranica e da craniofaringioma.
Il primo studio, tuttora in corso, ha permesso di identificare alcuni peptidi di particolare interesse (emorfine) che avrebbero un ruolo nella progressioe dei tumori cerebrali infantili.

La migliore conoscenza di tali molecole, che è l'obiettivo della prosecuzione dello studio, potrebbe condurre all'identificazione di nuovi fattori prognostici e nuovi obiettivi terapeutici  per questi tumori che, purtroppo, continuano ad avere spesso una prognosi infausta.

Nel secondo studio, sono state identificate delle proteine infiammatorie (defensine) che sembrano implicate nello sviluppo e nella crescita del craniofaringioma.

Anche i risultati di tale studio potrebbero condurre a nuove prospettive terapeutiche di questo tumore particolarmente difficile da eradicare.

Un terzo progetto di ricerca, frutto della collaborazione della Neurochirurgia Infantile con l’Istituto di Anatomia Umana dell’UCSC, sta indagando i meccanismi genetici che conducono allo sviluppo delle craniostenosi sindromiche e, cosa rara in letteratura, anche di quelle semplici.

L’Istituto, unico in Italia,  fa parte dell'International Craniosynostosis Consortium. Il consorzio – coordinato dalla University of California a Davis - include attualmente 21 diversi paesi tra America, Europa, Asia, India e Australia in cui vengono raccolti campioni di pazienti con craniosinostosi.

 

Sostegno alle famiglie e ai piccoli pazienti

Si tratta di una delle attività che sta più a cuore ai membri della Federazione.

Le iniziative fino ad ora messe in atto hanno previsto e prevedono:

 

a) supporto psicologico all’interno del reparto di Neurochirurgia Infantile, rivolto sia ai bambini che ai familiari, con particolare attenzione ai problemi psicologici da fronteggiare al momento dell’intervento chirurgico e dell’accesso in Terapia Intensiva

 

b) assistenza neuropsicologica ai bambini ricoverati in Neurochirurgia Infantile e Neuropsichiatria Infantile, con l’obiettivo di valutare le funzioni cognitive dei piccoli pazienti e stabilire strategie di recupero, ove necessario

 

c) assistenza sociale ai bambini e alle famiglie ricoverate, punto di fondamentale importanza per garantire i diritti del bambino anche in casi di particolare disagio sociale e familiare

 

 d) trattamento riabilitativo nell’immediato post-operatorio, indispensabile nei bambini con deficit neurologici per favorire un migliore recupero funzionale.

 

Attività educative e di informazione

Promozione di attività di ricerca in Italia e all'estero sullo studio e sui trattamenti neurochirurgici operando secondo criteri scientifici rigorosi e utilizzando la consulenza di esperti di chiara fama

 nazionale e internazionale nell'ambito della Neurochirurgia Infantile

 

Riunioni informative per genitori e pediatri sia nel campo delle malformazioni craniche che nel campo dell'epilessia farmaco resistente e dei tumori cerebrali

 

Contributo alla realizzazione di programmi, progetti e altre attività di ricerca scientifica attraverso la formazione di giovani ricercatori mediante borse di studio.

 

Organizzazione di seminari, incontri, dibattiti ed altre manifestazioni a carattere culturale e scientifico

Testimonianze

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