Considerata in passato "malattia rara", è divenuta tra le patologie di più frequente riscontro nei bambini neurochirurgici, con diagnosi spesso occasionale in pazienti asintomatici. Il reparto di Neurochirurgia Infantile si è reso promotore dell'organizzazione di un Centro per lo studio della malformazione di Chiari con l'intento di garantire una valutazione preoperatoria più accurata possibile al fine di chiarire la storia naturale di questa patologia e selezionare i bambini che possono beneficiare del trattamento chirurgico. Il Centro è composto da specialisti in neurologia (EEG, polisonnografia), neuropsicologia (valutazione dello sviluppo cognitivo), neuroradiologia (risonanza magnetica, cine-RMN, angio-RMN), neurofisiologia (potenziali evocati somatosensoriali e motori), ORL (prove audiometriche e vestibolari, potenziali evocati troncoencefalici), oftalmologia (prove visive, potenziali evocati visivi), neurochirurgia (indicazione e realizzazione del trattamento chirurgico). Questo importante settore di ricerca e di assistenza è anche di particolare interesse per la  Federazione GENE, che si propone di contribuire all'informazione delle famiglie relative a malattie rare ancora insufficientemente esplorate.

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